云京三院一直会向每对患者介绍carrier screening的检查。检查比较贵,好几千,而且是由外面一家基因公司来执行的,因此,云京三院只会推荐,不会强制。但是,这个测试可以扫描夫妻双方280种基因,查一查夫妻双方是否携带致病基因——如果二人正好携带同种病的隐性基因,那他们二人的小孩子就有可能中招、发病,导致母亲胎停流产或者胎儿畸形等等。在这样的情况下,医院就会主要采用三代试管解决问题。在中国,地中海贫血等病的相关基因最为常见,广东一带每6人里就有一人携带基因。
应笑说:“嗯,准妈妈呢,一共带有三种病的隐性基因,准爸爸也是三种。不过,你们夫妻有两种病是重合的。比如这个,GJB2基因突变。GJB2基因突变属常染色体隐性遗传,两个携带该突变的正常父母大约有四分之一的概率生出患儿,GJB2相关的基因突变是中国人最常见的致聋突变,它造成的听力损失大多数是重度或极重度耳聋。另外一对基因也是这样,而这一对更加重要,是……”解释完毕两种基因的作用后,应笑道,“跟染色体不同,目前,胚胎的基因缺陷与胎停流产的相关性科学家们还并没能完完全全地弄清楚,但是可以肯定的是,基因缺陷也会导致母体启动优胜劣汰,胎停流产的可能性同样也是非常大的,只是,基因缺陷毕竟没有染色体异常严重,不百分百导致流产。我倾向於认为,运气不好,与基因缺陷,共同构成前面两次不良孕史。”当然,染色体异常也不是百分百导致流产,不过应笑没必要说。
“啊,”他们问,“那、那怎么办呢?”
“咱们这样吧,”应笑思索了一下下,“我给你们申请一个三代试管。三代试管可以检测染色体,人工挑选。不过,这也不能完全保证染色体是没问题的,只是大大降低几率,毕竟,我们测的是要变成胚盘的细胞,而不是要变成胚胎的,不能保证完全一致。它也可以检测特定基因,对於咱们来说,就是GJB2和……这两对儿。然后呢,下次怀孕我们就上阿司匹林和黄体酮等等药物,全力保胎,与此同时严密监测你身体的各项指标。如果宝宝平安出生,那当时皆大欢喜。如果还是不行,我们就请合作机构化验一下胚胎看看,行吗?
对方点头:“可以的。”
应笑也是有点唏嘘,觉得俊男美女够倒霉的。事实上,大部分人都携带点遗传病的隐性基因,可能是一两个,也可能是三四个,还可能是更多——人体基因太多了,有两三万个,科学家数到现在也还是没数明白呢。现在测的280个基因也仅仅是比较重要的,外头还有乌央乌央的。报告上看,绝大多数的患者都携带1-5个致病基因,不过,夫妻俩的致病基因真正落在同一个坑的几率非常非常低,应笑很少看见重合的。想想也是,如果这种现象非常普遍,有遗传病的小孩子都肯定会到处都是了,这不符合进化要求,也不符合现实。
而面前的这对儿……竟然一次重合两种!
应笑想了想,她上一次接诊到重合两对的还是去年,那是一对表兄妹,他们来自偏远山村。应笑当时非常震惊:现在已经21世纪了,近亲结婚竟还存在。
可对方……哎?等等。
应笑抬头,仔仔细细观察了下面前夫妻的五官,半晌后,故作轻松地笑了笑,不漏痕迹地问:“对了,有没有人说过,你们两个长得很像呀?”
“经常。”女孩露出幸福笑容,“大家都说,我们两个有夫妻相。事实上,也是因为说我们俩有夫妻相的太多了,我们两个才关注彼此、喜欢彼此的。”
应笑点点头,一边翻资料、做笔记,一边又装作打发时间似的继续问:“你们连个怎么认识的呀?”
“我们是校友加老乡。”女孩又说,“都来自Z省。不过,我是H市人,他是H市下头一个镇子上的。我们是在学校里的老乡会上认识彼此的。”
“哦哦哦哦……”应笑心中不安愈发扩大,她继续装着翻资料、做笔记,仔细思忖好了说辞,才又抬头,云淡风轻地道,“嗯,我想了想,咱们这周再做几个DNA方面的小检查吧,跟准爸爸上次那个‘DNA碎片率’差不多的。排除一切其他可能。不过这次抽血就行。”